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Syndrome de Kuskokwim

Définition

Le syndrome arthrogrypose-like, aussi connu sous le nom de syndrome de Kuskokwim est un trouble congénital très rare lié à des contractures, rapporté exclusivement chez des Esquimaux Yup'ik dans la région du delta de la rivière Kuskokwim, en Alaska. Il est caractérisé par de multiples contractures au niveau des grosses articulations (surtout les genoux et les chevilles) qui se manifestent à la naissance ou pendant l'enfance et persistent tout au long de la vie, des déformations de la colonne vertébrale, du pelvis et des pieds, et parfois, un déplacement proximal ou distal de la rotule et une atrophie musculaire des membres contracturés. Les caractéristiques radiologiques incluent un léger tassement vertébral, une élongation des pédicules vertébraux et des clavicules distales en forme de club. Un mode de transmission autosomique récessif a été suggéré.

ORPHA:1149

  • Synonyme(s) :
    • Maladie de Kuskokwim
    • Syndrome arthrogrypose-like
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Enfance
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 208200  259450
  • UMLS : C1859709
  • MeSH : -
  • GARD: 3150
  • MedDRA : -

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