x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu

Définition

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu est une dysplasie primaire osseuse, génétique, rare. Elle se caractérise par trois phénotypes distincts : 1) des patients de taille moyenne avec des changements ostéo-arthritiques douloureux au niveau des articulations de la hanche, sans anomalie spinale. 2) des patients de petite taille présentant principalement un raccourcissement du tronc, une amplitude des bras dépassant la taille, des changements dysplasiques au niveau des hanches et divers degrés de platyspondylie. 3) des patients présentant un nanisme, de nombreuses anomalies squelettiques associées (surtout au niveau des genoux et des mains) et une dysplasie épiphysaire sévère (des hanches, des genoux, des mains et des poignets), associées à une platyspondylie significative. La plupart des patients ne peuvent pas marcher sur de longues distances et beaucoup présentent une diminution des espaces interarticulaires, ainsi que des changements sclérotiques et kystiques à l'imagerie.

ORPHA:99642

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 613343
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.