Orphanet: Maladie de Leber plus
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Maladie de Leber plus

Définition

La maladie de Leber « plus » s'applique aux patients présentant les traits caractéristiques de la neuropathie optique héréditaire de Leber ( voir ce terme) associée à d'autres anomalies systémiques et neurologiques. Ces anomalies incluent : tremblement postural, troubles moteurs, syndrome de type sclérose en plaques, maladie de la moelle épinière, déformations squelettiques, maladie de Parkinson avec dystonie, anarthrie, dystonie, neuropathie périphérique motrice et sensorielle, spasticité et encéphalopathie modérée. La maladie est due à des mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt) transmises par la mère.

ORPHA:99718

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Maladie de LHON plus
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Hérédité mitochondriale 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Petite enfance, Enfance, Adulte
  • CIM-10 : H47.2
  • OMIM : 165200  500001
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 8476
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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