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Microcéphalie létale type Amish

Définition

La microcéphalie Amish létale est un syndrome très rare caractérisé par une microcéphalie extrême et un décès précoce, dans la première année de la vie.

ORPHA:99742

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q02
  • OMIM : 607196
  • UMLS : C1846648
  • MeSH : C538247
  • GARD: 8606
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

Il n'a été décrit que dans la population Amish du Comté de Lancaster, Pennsylvanie. Dans cette population, la prévalence à la naissance est d'environ 2/1000.

Description clinique

La microcéphalie est une microcéphalie vraie (MV), évidente à la naissance ou dès l'échographie foetale de la 22e semaine. Les enfants atteints ont des taux urinaires élevés d'acide alpha-cétoglutarique.

Etiologie

Le syndrome est dû à une mutation homozygote du gène SLC25A19, situé sur le chromosome 17 (17q25.3).

Conseil génétique

Il est transmis sur un mode récessif autosomique.

Pronostic

Le pronostic est très sombre : l'espérance de vie des enfants atteints est de cinq à six mois.

- Dernière mise à jour : Décembre 2010

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