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Microcéphalie létale type Amish
Définition
La microcéphalie Amish létale est un syndrome très rare caractérisé par une microcéphalie extrême et un décès précoce, dans la première année de la vie.
ORPHA:99742
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Il n'a été décrit que dans la population Amish du Comté de Lancaster, Pennsylvanie. Dans cette population, la prévalence à la naissance est d'environ 2/1000.
Description clinique
La microcéphalie est une microcéphalie vraie (MV), évidente à la naissance ou dès l'échographie foetale de la 22e semaine. Les enfants atteints ont des taux urinaires élevés d'acide alpha-cétoglutarique.
Etiologie
Le syndrome est dû à une mutation homozygote du gène SLC25A19, situé sur le chromosome 17 (17q25.3).
Conseil génétique
Il est transmis sur un mode récessif autosomique.
Pronostic
Le pronostic est très sombre : l'espérance de vie des enfants atteints est de cinq à six mois.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Recommandations pour la pratique clinique
- Deutsch (2019)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
Informations complémentaires