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Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
Définition
Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme est une maladie neurodégénérative autosomique récessive très rare caractérisée par la combinaison d'une ataxie cérébelleuse progressive survenant de la petite enfance à la quatrième décennie et d'un hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne dont il partage des signes cliniques.
ORPHA:1173
Niveau de classification : PathologieInformations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2014, pdf)
- Article de synthèse
- Français (2009, pdf)
- Guide pour le test génétique
- Français (2016, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2021)
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