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Syndrome LIG4

Définition

Le syndrome LIG4 est un trouble héréditaire associé à une détérioration des mécanismes de réparation des ruptures de double brin de l'ADN, et caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie facile/, un retard de croissance et de développement, des anomalies cutanées, et une pancytopénie associée à un déficit immunitaire.

ORPHA:99812

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en DNA ligase IV
    • Syndrome ligase 4
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D81.1
  • OMIM : 606593
  • UMLS : C1847827
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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