x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Myoglobinurie autosomique dominante

Définition

La myoglobinurie autosomique dominante est une myopathie métabolique rare caractérisée par une myalgie épisodique avec myoglobinurie, induite par une fièvre, une infection virale ou bactérienne, l'exercice prolongée ou l'abus d'alcool, et pouvant à l'occasion, conduire à une insuffisance rénale aigüe. Entre les épisodes, les patients peuvent être asymptomatiques ou présenter des taux élevés de créatine kinase et une légère faiblesse musculaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1997.

ORPHA:99846

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Non documenté
  • CIM-10 : R82.1
  • OMIM : 160010
  • UMLS : C1834567
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.