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Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante

Définition

Une neuropathie motrice distale, héréditaire et rare, caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires congénitales, non progressives, principalement distales, affectant les membres inférieurs, ainsi que des contractures congénitales de flexion (ou d'apparition précoce) affectant les articulations de la hanche, des genoux et des chevilles. Habituellement, les signes sont aussi associés à une réduction ou une absence de réflexes tendineux profonds au niveau des membres inférieurs, à des anomalies squelettiques (pieds bots varus équins bilatéraux, scoliose, cyphoscoliose, hyperlordose lombaire), une acquisition tardive de la marche, une démarche dandinante, une hyperlaxité articulaire et/ou une dysfonction vésicale et intestinale.

ORPHA:1216

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures
    • Amyotrophie spinale congénitale non progressive
    • Amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : G12.1
  • OMIM : 600175
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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