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Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire

Définition

La pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire est un groupe de pneumopathies interstitielles induites par des mutations génétiques perturbant la fonction du surfactant et des échanges gazeux dans le poumon. Les maladies causées par ces mutations touchent des nourrissons nés à terme et des enfants plus âgés, et elles exposent des recoupements considérables dans leurs manifestations cliniques et histologiques.

ORPHA:100049

Niveau de classification : Groupe de pathologies
  • Synonyme(s) :
    • ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)

Informations supplémentaires

Guidelines

ERN : produit/approuvé par un ERN
FSMR : produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
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Dépistage néonatal

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