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Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire

Définition

La pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire est un groupe de pneumopathies interstitielles induites par des mutations génétiques perturbant la fonction du surfactant et des échanges gazeux dans le poumon. Les maladies causées par ces mutations touchent des nourrissons nés à terme et des enfants plus âgés, et elles exposent des recoupements considérables dans leurs manifestations cliniques et histologiques.

ORPHA:100049

  • Synonyme(s) :
    • ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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