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Déficience intellectuelle FRAXE

Définition

Le syndrome FRAXE est une forme de déficit intellectuel non-syndromique lié au chromosome X caractérisé par un déficit intellectuel modéré. FRAXE est la forme la plus commune de déficit intellectuel lié au chromosome X.

ORPHA:100973

  • Synonyme(s) :
    • Déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 309548
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 2378
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La prévalence dans la population générale est estimée entre 1 sur 100 000 et 1 sur 150 000.

Etiologie

Le syndrome se manifeste chez des individus portant plus de 200 répétitions du triplet CCG à l'extrémité 5'UTR du gène AFF2 (Xq28).

- Dernière mise à jour : Août 2008

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