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Déficience intellectuelle FRAXE
Définition
Le syndrome FRAXE est une forme de déficit intellectuel non-syndromique lié au chromosome X caractérisé par un déficit intellectuel modéré. FRAXE est la forme la plus commune de déficit intellectuel lié au chromosome X.
ORPHA:100973
Niveau de classification : PathologieRésumé
Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie
Epidémiologie
La prévalence dans la population générale est estimée entre 1 sur 100 000 et 1 sur 150 000.
Etiologie
Le syndrome se manifeste chez des individus portant plus de 200 répétitions du triplet CCG à l'extrémité 5'UTR du gène AFF2 (Xq28).
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