Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale

Définition

Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine par Toxoplasma gondii, Rubéole, Cytomegalovirus, Herpes simplex (également nommé syndrome TORCH, d'après l'acronyme anglais) ou par d'autres agents, malgré des tests négatifs à la présence d'agents infectieux connus.

ORPHA:1229

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • BLC-PMG
    • Syndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz
    • Syndrome de Baraitser-Reardon
    • Syndrome de microcéphalie-calcifications intracrâniennes-déficience intellectuelle
    • Syndrome pseudo-TORCH
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 251290
  • UMLS : C2931662  C3489725
  • MeSH : -
  • GARD: 12426  815
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.