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Syndrome de Bartsocas-Papas

Définition

Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités (voir ce terme) rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance.

ORPHA:1234

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de la bride poplitée autosomique récessif
    • Syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif
    • Syndrome létal de la bride poplitée
    • Syndrome létal de ptérygiums poplités
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 263650
  • UMLS : C1849718
  • MeSH : -
  • GARD: 4436
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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