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Arachnodactylie congénitale avec contractures

Définition

L'arachnodactylie congénitale avec contractures (CCA) ou syndrome de Beals est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par des contractures multiples en flexion, une arachnodactylie, une scoliose sévère, des pavillons auriculaires anormaux et une hypoplasie musculaire.

ORPHA:115

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 9
    • Syndrome CCA
    • Syndrome de Beals
    • Syndrome de Beals-Hecht
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • CIM-11: LD28.00
  • OMIM : 121050
  • UMLS : C0220668
  • MeSH : C536211
  • GARD: 5899
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

L'incidence du syndrome de Beals n'est pas connue et sa prévalence est difficile à estimer du fait du recouvrement avec les signes du syndrome de Marfan.

Etiologie

Elle est due à une mutation du gène FBN2 localisé sur le chromosome 5q23. Le nombre de patients rapportés a augmenté depuis que le gène FBN2 a été identifié.

Méthode(s) diagnostique(s)

L'échographie peut mettre en évidence des contractures articulaires et une hypokinésie dans les cas suspects.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Bien que les signes cliniques ressemblent au syndrome de Marfan, la présence de contractures articulaires multiples (notamment au niveau des coudes, des genoux et des articulations digitales), l'aspect des oreilles et l'absence de dilatation aortique significative sont caractéristiques du syndrome de Beals et se trouvent rarement dans le syndrome de Marfan.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal moléculaire est possible.

Conseil génétique

Le syndrome de Beals est une maladie de transmission autosomique dominante.

Prise en charge et traitement

La prise en charge des enfants atteints d'une CCA est symptomatique. La chirurgie précoce de la scoliose prévient les complications à l'âge adulte. Des évaluations cardiologique et ophtalmologique sont recommandées.

Pronostic

L'amélioration spontanée de la camptodactylie et des contractures a été observée, mais une camptodactylie résiduelle persiste toujours.

Editeur(s) expert(s) :  Dr Yasemin ALANAY - Pr Ergül TUNÇBILEK - Dernière mise à jour : Juin 2006

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