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Arachnodactylie congénitale avec contractures

Définition

L'arachnodactylie congénitale avec contractures (CCA) ou syndrome de Beals est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par des contractures multiples en flexion, une arachnodactylie, une scoliose sévère, des pavillons auriculaires anormaux et une hypoplasie musculaire.

ORPHA:115

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Arthrogrypose distale type 9
    • Syndrome CCA
    • Syndrome de Beals
    • Syndrome de Beals-Hecht
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q68.8
  • OMIM : 121050
  • UMLS : C0220668
  • MeSH : C536211
  • GARD: 5899
  • MedDRA : -

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