Orphanet: Spinocerebellaire ataxie type 28
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Ataxie spinocérébelleuse type 28

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I (ADCAI). Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse d'apparition juvénile, d'évolution lente, causée par une dégénérescence des cellules de Purkinje.

ORPHA:101109

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SCA28
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G11.1
  • OMIM : 610246
  • UMLS : C1853249
  • MeSH : C537205
  • GARD: 9951
  • MedDRA : -

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