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Ataxie spinocérébelleuse type 28
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse type 28 (SCA28) est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I (ADCAI). Elle se caractérise par une ataxie cérébelleuse d'apparition juvénile, d'évolution lente, causée par une dégénérescence des cellules de Purkinje.
ORPHA:101109
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue. La SCA28 représente environ 1,5% de l'ensemble des cas européens d'ADCA.
Description clinique
L'âge moyen d'apparition des signes cliniques était de 19,5 ans dans la famille initialement décrite. Certains patients présentent un déficit cognitif. A un stade plus évolué, une ophtalmoparésie, des saccades oculaires lentes, un ptosis et des signes pyramidaux sont rapportés. Les patients peuvent marcher sans assistance jusqu'à leur septième décennie. Les manifestations plus rares incluent un état de mal épileptique, des convulsions intractables mettant en jeu le pronostic vital ou une dysphagie sévère.
Etiologie
La SCA28 est causée par des mutations du gène AFG3L2 situé sur le chromosome 18p11.21.
Conseil génétique
La SCA28 se transmet selon un mode autosomique dominant. Un conseil génétique est possible, informant les couples concernés du risque de 50% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Informations supplémentaires
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- English (2011)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
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