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Dystonie dopa-sensible autosomique récessive

Définition

La dystonie dopa-sensible autosomique récessive (DYT5b) est un trouble neurométabolique très rare, caractérisé par un ensemble de symptômes présents aussi bien dans la dystonie dopa-sensible (DRD pour Dopa-responsive dystonia) que dans l'encéphalopathie infantile progressive.

ORPHA:101150

  • Synonyme(s) :
    • DYT5b
    • Dystonie dopa-sensible par déficit en tyrosine hydroxylase
    • Déficit en tyrosine hydroxylase
    • Syndrome de Segawa autosomique récessif
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G24.1
  • OMIM : 605407
  • UMLS : C2673535
  • MeSH : -
  • GARD: 1902
  • MedDRA : -

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