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Syndrome blépharo-naso-facial

Définition

Le syndrome blépharo-naso-facial (SBNF) est un syndrome de malformation otorhinolaryngologique rare caractérisé par une dysmorphie faciale à l'aspect de masque caractéristique, une obstruction des canaux lacrymaux, des signes extrapyramidaux, des malformations digitales et un déficit intellectuel.

ORPHA:1252

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Pashayan
    • Syndrome de Pashayan-Pruzansky
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 110050
  • UMLS : C0796197
  • MeSH : -
  • GARD: 4238
  • MedDRA : -

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