Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Syndrome blépharo-naso-facial
Définition
Le syndrome blépharo-naso-facial (SBNF) est un syndrome de malformation otorhinolaryngologique rare caractérisé par une dysmorphie faciale à l'aspect de masque caractéristique, une obstruction des canaux lacrymaux, des signes extrapyramidaux, des malformations digitales et un déficit intellectuel.
ORPHA:1252
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Le SBNF n'a été décrit que chez 3 familles à ce jour.
Description clinique
Le visage a l'apparence d'un masque en raison d'une hypotonie des muscles faciaux, et l'obstruction des canaux lacrymaux est caractéristique. Les signes cliniques incluent également un télécanthus (avec déplacement latéral des orifices lacrymaux), un nez bulbeux, une voûte nasale large, parfois une hypoplasie de l'étage moyen de la face, des sillons longitudinaux sur les joues, une lèvre supérieure en trapèze et une malformation des oreilles. Un déficit intellectuel, une syndactylie cutanée, une dystonie de torsion, une augmentation des réflexes des tendons profonds, le signe de Babinski, une mauvaise coordination et une hyperlaxité des articulations sont également observés.
Etiologie
On considère que l'hérédité est autosomique dominante ou liée à l'X.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
Informations complémentaires