Orphanet: Diarrhée sodée congénitale
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Diarrhée sodée congénitale

Définition

La diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium est caractérisée par une sévère diarrhée aqueuse de forte concentration en sodium, une hyponatrémie et une acidose métabolique.

ORPHA:103908

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium
    • Diarrhée sodée congénitale non syndromique
    • Déficit de l'échangeur Na-H
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : P78.3
  • OMIM : 270420  616868
  • UMLS : C0267663
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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