Orphanet: Pterygium popliteal syndrome autosomal dominant
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Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant

Définition

Le syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant est un trouble malformatif génétique rare, caractérisé par une fente labiale avec ou sans fente palatine, des contractures au niveau des extrémités inférieures, un appareil génital externe anormal, une syndactylie des doigts et/ou des orteils et un pli cutané pyramidal au niveau de l'ongle du gros orteil.

ORPHA:1300

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de la bride poplitée
    • Syndrome facio-génito-poplité
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 119500
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3242
  • MedDRA : -

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