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La prévalence exacte dans la population générale est inconnue.

Par définition, la maladie n'affecte, génotypiquement (46, XY) et phénotypiquement (organes génitaux externes normalement virilisés), que les hommes. Le signe d'appel de la maladie est une cryptorchidie ou une hernie inguinale. Les testicules sont normalement différenciés et peuvent présenter, si la cryptorchidie n'est pas trop ancienne, des cellules germinales. Cependant, l'infertilité est une manifestation fréquente de la maladie. Elle est souvent due à une aplasie de l'épididyme et de la partie supérieure du canal déférent qui conduit à une mauvaise connexion des testicules avec leurs canaux excréteurs. En général, la concentration sérique en testostérone est normale, à moins qu'une dégénérescence testiculaire n'ait lieu.

Une étude génétique, impliquant plus d'une centaine de familles, a montré que la maladie est due, dans environ 45 % des cas, à des mutations du gène de l'hormone anti-müllérienne (AMH, 19p13.3). Des mutations du gène de son récepteur primaire, un récepteur membranaire sérine/thréonine kinase de type II, ont également été identifiées dans environ 40 % des cas. Parmi ces cas, la moitié présentait une même délétion de 27 paires de base au niveau de l'exon 10. Les soeurs et les mères homozygotes pour la mutation n'ont apparemment pas de troubles de la fonction ovarienne, mais il faudra davantage de recul pour déterminer si elles subiront une ménopause précoce.

En général, le PMDS est découvert fortuitement lors d'une chirurgie visant à traiter une absence de descente testiculaire ou une hernie inguinale, chez des garçons avec des organesgénitaux externes normaux. La recherche des mutations impliquées est guidée par un dosage préalable de l'AMH sérique grâce à un test ELISA spécifique.

Le PMDS est transmis selon le mode autosomique récessif.

Le traitement est chirurgical, il consiste en une dissection fine permettant de séparer les canaux déférents des résidus müllériens et d'abaisser les testicules dans les bourses. L'hystérectomie n'est pas recommandée car elle peut entraîner des complications au niveau du canal déférent.

La précocité du diagnostic et du traitement peut diminuer les risques de dégénérescence et de cancer des testicules associés à une cryptorchidie prolongée. La fonction sexuelle est normale mais la fertilité est compromise, même pour les patients traités. Une hémospermie a été observée chez les patients les plus âgés. Cependant, la présence de dérivés müllériens n'est pas nocive pour le patient.