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Syndrome cardio-facio-cutané

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, des dermatoses (le plus souvent une peau hyperkératosique et des cheveux clairsemés et frisés), des manifestations neurologiques (hypotonie, crises d'épilepsie), un retard de croissance et une déficience intellectuelle.

ORPHA:1340

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome CFC
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 115150  615278  615279  615280
  • UMLS : C1275081
  • MeSH : C535579
  • GARD: 9146
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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