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Syndrome de cataracte-ataxie-surdité

Définition

Le syndrome de cataracte-ataxie-surdité est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale, une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie. Il a été décrit chez deux soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessif.

ORPHA:1368

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : G11.2
  • OMIM : 212710
  • UMLS : C0796123
  • MeSH : C538283
  • GARD: 1141
  • MedDRA : -
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