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Le syndrome de Catel-Manzke a été décrit chez plus de 33 patients.

La caractéristique principale de la maladie est une hyperphalangie bilatérale de l'index, au sein duquel se trouve un centre d'ossification accessoire au niveau de l'articulation métacarpo-phalangienne, ce qui résulte en une déviation radiale de l'index. Dans 80% des cas, l'anomalie digitale est associée à la séquence de Pierre-Robin combinant une micrognathie, une glossoptose et une fente palatine. Les malformations congénitales additionnelles fréquemment rapportées incluent des anomalies cardiaques, telles qu'une communication interventriculaire et interatriale (voir ces termes). Les manifestations les moins fréquentes incluent un colobome de l'iris, une dysmorphie faciale discrète (hypertélorisme, fentes palpébrales étroites, joues pleines, oreilles basses implantées ou en rotation postérieure), un pectus excavatum, un pectus carinatum, une scoliose, une brachydactylie bilatérale, une clinodactylie bilatérale du cinquième doigt, une luxation du genou, des pieds bots, un raccourcissement des gros orteils, un retard de croissance staturo-pondérale et une déficience intellectuelle légère à sévère.

Des mutations hétérozygotes composites et homozygotes du gène TGDS (13q32.1) ont été identifiées comme causales dans la maladie.

Le syndrome est diagnostiqué à la naissance par des manifestations liées à la séquence de Pierre-Robin et des index anormaux. Les radiographies confirment les anomalies digitales, incluant un os deltoïde ou trapézoïde surnuméraire situé du côté ulnaire entre le deuxième métacarpe (légèrement raccourci) et la phalange proximale correspondante (réduite de manière significative). Cet os accessoire possède du côté ulnaire ou (moins fréquemment) radial une forme d'arête (probablement une épiphyse responsable de l'élargissement de l'index au niveau de l'articulation métacarpo-phalangienne). L'os surnuméraire fusionne avec la première phalange plus tard au cours de la vie, ce qui peut causer une subluxation de l'articulation métacarpo-phalangienne.

Les diagnostics différentiels liés à des anomalies osseuses peuvent inclure le syndrome de Desbuquois, le syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy et la brachydactylie type C (voir ces termes).

La transmission de la maladie est autosomique récessive. Un conseil génétique est recommandé.

Le traitement pour la détresse respiratoire et/ou les difficultés pour s'alimenter implique une position allongée. Il est efficace pour la plupart des nouveau-nés. La fente palatine est généralement corrigée par intervention chirurgicale avant l'âge de neuf mois. Un traitement orthodontique est nécessaire sur le long-terme. Cependant, le suivi par une équipe multidisciplinaire (pédiatre, chirurgien craniofacial, cardiologue, ORL et orthophoniste) est recommandé. Les nourrissons ont toujours besoin d'un suivi nutritionnel et d'un traitement orthophonique et leur fonction pulmonaire doit être surveillée.

Le pronostic est bon avec un traitement précoce approprié et une prise en charge efficace des manifestations cliniques au cours de la première année de vie.