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Hypophosphatasie

Définition

Maladie métabolique rare d'origine héréditaire caractérisée par une réduction de l'activité de la phosphatase alcaline sérique (PA) et par divers symptômes allant d'une altération sévère de la minéralisation à la naissance à des douleurs musculo-squelettiques à l'âge adulte.

ORPHA:436

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • HPP
    • Maladie de Rathbun
    • Phosphoéthanolaminurie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E83.3
  • OMIM : 146300  241500  241510
  • UMLS : C0020630
  • MeSH : D007014
  • GARD: 6734
  • MedDRA : 10049933

Informations supplémentaires

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