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Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X

Définition

Syndrome génétique rare caractérisé par des anomalies squelettiques, notamment une petite taille, striation de la suture métopique, fusion des vertèbres cervicales, hémivertèbres thoraciques, scoliose, hypoplasie du sacrum et raccourcissement des deuxièmes phalanges. Les patients étaient également atteints d'une déficience intellectuelle modérée et d'une paralysie du nerf abducens. L'intolérance au glucose et l'imperforation anale ont également été décrites.

ORPHA:1436

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Christian
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.5
  • OMIM : 309620
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 3520
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2006) Italiano (2006) English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations complémentaires

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Ressources dédiées au patient pour cette maladie

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