Orphanet: Sindrome di Joubert con difetto epatico
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Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique

Définition

Le syndrome de Joubert avec atteinte hépatique est une forme très rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA; voir ce terme) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du SJ à une fibrose hépatique congénitale (FHC).

ORPHA:1454

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • JS-H
    • Syndrome COACH
    • Syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique
    • Syndrome de Gentile
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 216360
  • UMLS : C1857662
  • MeSH : -
  • GARD: 1410
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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