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Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique

Définition

Le syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique est un syndrome polymalformatif génétique rare. Il se caractérise par une hypertrophie segmentaire asymétrique, proportionnée, progressive (avec hypertrophie du tissu mou et ballonnement) qui se développe et progresse rapidement au début de l'enfance, des malformations vasculaires artérioveineuses et lymphatiques, une lipomatose et un nævus épidermique linéaire (arrangé en spires le long des lignes de Blaschko). Les signes cliniques du syndrome de Cowden, tels qu'une macrocéphalie et le développement progressif de nombreuses lésions néoplasiques et hamartomateuses hypertrophiques impliquant plusieurs organes et systèmes sont aussi associés. Les patients présentent un risque accru de développer un cancer.

ORPHA:137608

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome SOLAMEN
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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