Orphanet: Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1
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Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1

Définition

Un trouble mitochondrial héréditaire rare, causé par un déficit de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une décompensation métabolique avec des vomissements récurrents, une acidose lactique persistante sévère, une encéphalopathie, des convulsions, un retard de croissance staturopondérale, un retard sévère du développement global, peu de contact visuel, une hypotonie musculaire ou axiale sévère avec hypertonie des membres, une hépatomégalie et/ou une dysfonction hépatique, et/ou une insuffisance hépatique, pouvant être fatal dans les cas sévères. Les anomalies observées en neuro-imagerie peuvent inclure un corps calleux fin, une leucodystrophie, un retard de la myélinisation et une atteinte des ganglions de la base.

ORPHA:137681

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Hépatoencéphalopathie par COXPD1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 609060
  • UMLS : C1836797
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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