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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse

Définition

Le déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse, aussi connu sous le nom de syndrome OPHN1, est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel allant de modéré à sévère et des anomalies cérébelleuses.

ORPHA:137831

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome OPHN1
    • Syndrome oligonéphrine-1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 300486
  • UMLS : C1845366
  • MeSH : -
  • GARD: 9947
  • MedDRA : -

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