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Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse
Définition
Le déficit intellectuel lié à l'X - hypoplasie cérébelleuse, aussi connu sous le nom de syndrome OPHN1, est une forme syndromique rare de dysgénésie cérébelleuse caractérisée par un déficit intellectuel allant de modéré à sévère et des anomalies cérébelleuses.
ORPHA:137831
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Ce syndrome est très rare. À ce jour, jusqu'à 12 familles ont été rapportées.
Description clinique
Les patients de sexe masculin présentent un déficit intellectuel allant de modéré à sévère, une hypotonie, un retard de développement sévère, des crises d'épilepsie partielle complexes ou tonico-cloniques d'apparition précoce, un strabisme, une dysmétrie et parfois une ataxie. Cryptorchidisme et hypoplasie génitale ont été rapportés. Certains individus présentent des troubles du comportement et un phénotype facial caractéristique (visage long, front proéminent, plis infra-orbitaux, yeux d'implantation basse, philtrum retroussé et oreilles grandes). Les femmes vectrices ont été décrites avec quelques troubles modérés de l'apprentissage, un léger déficit intellectuel, un strabisme, et des modifications faciales subtiles.
Etiologie
Différentes mutations incluant des délétions et des sites d'épissage du gène OPHN1 (Xq12) ont été rapportées chez les patients présentant ce syndrome.
Méthode(s) diagnostique(s)
Les caractéristiques neuro-radiologiques incluent dysgénésie du vermis postérieur, fente vermienne parasagittale hypoplasie cérébelleuse, atrophie corticale et élargissement des ventricules cérébraux. Le test de génétique moléculaire est requis pour confirmer le diagnostic.
Conseil génétique
Le mode de transmission est semi-dominant lié à l'X.
Informations supplémentaires
Professionnels
- Information résumée
- Polski (2013, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2019)
Informations complémentaires