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Syndrome auriculo-condylaire

Définition

Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) est caractérisé par des malformations bilatérales de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), une hypoplasie du condyle mandibulaire, une microstomie, une micrognathie, une microglossie et une asymétrie faciale. Les autres manifestations sont une hypotonie, un ptosis, une fente palatine, des joues bouffies, un retard de développement, une surdité et une détresse respiratoire.

ORPHA:137888

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q75.8
  • OMIM : 602483  612798  614669  615706
  • UMLS : C1865295
  • MeSH : C538270
  • GARD: 9798
  • MedDRA : -
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