Orphanet: Hypotonia with lactic acidemia and hyperammonemia
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Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie

Définition

Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.

ORPHA:137908

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • COXPD5
    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : E88.8
  • OMIM : 611719
  • UMLS : C2673642
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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