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Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
Définition
Ce syndrome se caractérise par une hypotonie sévère, une acidémie lactique et une hyperammoniémie congénitale.
ORPHA:137908
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- COXPD5
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
- CIM-10 : E88.8
- OMIM : 611719
- UMLS : C2673642
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Ce syndrome a été décrit chez trois nourrissons nés de parents consanguins.
Description clinique
A la 36éme semaine de grossesse, un examen sonographique révélait la présence d'un oedème généralisé. Durant la première semaine de vie, les enfants ont développé une cardiomyopathie hypertrophique et une tubulopathie qui mène rapidement à leur décès. L'activité enzymatique des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale est réduite dans les muscles des patientes.
Etiologie
En analysant les régions homozygotes, les chercheurs ont identifié une mutation dans le gène MRPS22, codant une protéine ribosomale mitochondriale.
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