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Moins de 50 cas ont été rapportés dans le monde.

Les caractéristiques cliniques principales incluent une aplasie ou une hypoplasie de la rotule, associée à une absence, un retard ou une irrégularité de l'ossification des branches ischio-pubiennes et/ou des incisures infra-acétabulaires. Les autres manifestations observées chez la majorité des patients décrits comprennent des anomalies du fémur et du pied (large espace entre le premier et le second orteil, quatrième et cinquième rayons du pied courts, pied plat). Des anomalies crânio-faciales (micrognathie, fente palatine, nez plat et front proéminent) ont été rapportées dans quelques cas. Une variabilité intra-familiale des anomalies de la rotule, du bassin et du pied a été décrite. Les symptômes varient d'une douleur due à une gonarthrose chez les sujets âgés à des luxations récurrentes survenant dès l'enfance, des douleurs aux genoux et l'incapacité à courir ou faire de la bicyclette. Dans certains cas cependant, les sujets sont asymptomatiques.

Le syndrome oxo-podo-patellaire est dû à des mutations du gène TBX4 (chromosome 17q22). Les mutations de TBX4 sont retrouvées dans les cas familiaux présentant ou non une dysmorphie faciale. A ce jour, il n'y a pas de corrélation génotype/phénotype établie.

Le diagnostic repose sur la clinique et la radiographie.

Ce syndrome doit être différencié des autres affections se traduisant par une aplasie ou une hypoplasie patellaire, telles que l'aplasie/hypoplasie patellaire isolée ou le syndrome nail-patella.

Il se transmet sur le mode autosomique dominant.

Un traitement chirurgical précoce, une thérapie anti-douleurs et des mesures de soutien doivent être proposés.