Orphanet: Displasia cranioectodermica
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Dysplasie cranio-ectodermique

Définition

La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires).

ORPHA:1515

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CED
    • Syndrome de Sensenbrenner
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.5
  • OMIM : 218330  613610  614099  614378  617102
  • UMLS : C0432235
  • MeSH : -
  • GARD: 359
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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