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À ce jour, 20 cas ont été rapportés.

La CED est majoritairement caractérisée par un développement squelettique anormal (craniosynostose/dolichocéphalie, thorax étroit, pectus excavatum, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie, articulations hyperextensibles), et anomalies ectodermiques telles que des anomalies dentaires (réduction de l'épaisseur de l'émail, hypodontie, microdontie, taurodontisme, malformation des cuspides), cheveux épars, et doigts et orteils anormaux. Les traits dysmorphiques observés incluent: plis épicanthiques, hypotélorisme, narines antéversées et lèvre inférieure retournée. Les patients développent généralement une insuffisance rénale chronique due à la néphronophtise, généralement entre l'âge de 2 et 6 ans. Le foie peut aussi être impliqué (fibrose hépatique). Des infections pulmonaires récurrentes, des malfomations cardiaques et des anomalies oculaires (nystagmus, myopie, dystrophie de la rétine, et surtout rétinites pigmentaires) sont aussi possible au cours de l'évolution de la maladie.

La CED est une maladie hétérogène appartenant au groupe des ciliopathies et est due à des mutations sur les gènes IFT122, IFT43, WDR19 et WDR35 impliqués dans le transport intraflagellaire (IFT). Les antécédents génétiques expliquent le phénotype pléiotropique de la CED qui inclue des manifestations de diverses ciliopathies.

Le diagnostic repose sur l'examen clinique. L'imagerie médicale (échographie), les bilans biologiques (analyses d'urine, ionogramme sanguin et bilan lipidique), l'examen histologique et les tests de fonction hépatique et rénale permettent de détecter le potentiel rénal et les anomalies. Les anomalies oculaires peuvent être détectées au fond d'oeil et à l'électrorétinographie.

Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Jeune (voir ce terme) dont il peut être distingué par la présence d'une craniosynostose et d'une dysplasie de la peau et des dents. La CED partage aussi des similitudes avec le syndrome d'Ellis van Creveld (voir ce terme) qui présente aussi des anomalies ectodermiques et un thorax étroit.

Dans la plupart des cas, la transmission est autosomique récessive.

Dans beaucoup de cas, la fonction rénale se détériore rapidement, ce qui nécessite un traitement de l'l'acidose métabolique, une supplémentation orale en chlorure de sodium puis une dialyse ou transplantation rénale dans les cas d'insuffisance rénale au stade terminal.

Le pronostic dépend des anomalies rénales, cardiaques et pulmonaires qui peuvent être fatales.