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Syndrome de Cantú
Définition
Le syndrome de Cantu est un syndrome rare associant une hypertrichose congénitale, une ostéochondrodysplasie, une cardiomégalie et une dysmorphie faciale.
ORPHA:1517
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
À ce jour, moins de 30 cas ont été décrits dans la littérature.
Description clinique
La dysmorphie faciale se caractérise par une macrocéphalie, un faciès grossier avec des sourcils épais, une racine du nez large, des narines antéversées, un philtrum long et large, une grande bouche aux lèvres épaisses et une macroglossie. Les sujets ont une hypertrichose au niveau du cuir chevelu et aussi généralisée sur tout le corps. La cardiomégalie est habituelle et il peut y avoir un épanchement péricardique. Les autres signes sont l'épaississement de la boite crânienne, des côtes larges, un élargissement des métaphyses des os longs avec des cavités médullaires agrandies. Un déficit intellectuel léger a été décrit chez quelques patients.
Conseil génétique
La plupart des cas sont sporadiques mais les quelques cas familiaux rapportés plaident en faveur d'une transmission dominante autosomique.
Informations supplémentaires
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