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Triade de Carney
Définition
La triade de Carney est une maladie non héréditaire caractérisée par la présence de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST, tumeurs mésenchymateuses intra-murales des voies gastro-intestinales affectant les cellules de la crête neurale ou les neurones), de chondromes pulmonaires et de paragangliomes extra-surrénaliens.
ORPHA:139411
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
A ce jour, moins de 100 cas ont été rapportés dans le monde. La triade de Carney affecte préférentiellement les femmes jeunes (âge de début moyen : 20 ans).
Description clinique
Deux des trois tumeurs (triade de Carney incomplète) sont initialement présentes chez la plupart des patients. Les principaux signes sont liés au GIST, présent dans 99 % des cas, et incluent une hémorragie intestinale, une douleur épigastrique, une anémie et une masse abdominale palpable. Les GIST associés à la triade de Carney sont le plus souvent indolents. Les autres signes incluent des maux de tête, une fatigue, une anorexie, une hypertension et une tachycardie. Les chondromes pulmonaires (tumeurs bénignes bien différenciées composées de tissu cartilagineux) sont présents dans 80 % des cas. Ils sont souvent asymptomatiques et peuvent être unilatéraux (83 %) ou bilatéraux (32 %). Des paragangliomes sécrétants (le plus souvent médiastinaux) sont présents chez environ 50 % des patients.
Etiologie
L'étiologie reste incertaine. Un déficit en déhydrogénase succinate (SDH) résultant de pertes chromosomiques (mais pas de mutations) a été détecté chez certains patients atteints de la triade de Carney, tandis que des mutations germinales des gènes SDHD, SDHB ou SDHC ont été trouvées chez des patients atteints du syndrome de Carney-Stratakis (voir ce terme).
Méthode(s) diagnostique(s)
Les principales méthodes diagnostiques sont la gastroscopie, la radiographie et le scanner. Un test génétique pour la mutation de SDH est disponible. L'absence de paragangliome, qui en général complète la triade après plusieurs années (médiane : 6 ans), ne doit pas faire écarter le diagnostic de la triade de Carney. La scintigraphie à la métaiodobenzylguanidine-iode 123 et l'Octreoscan® peuvent aider à détecter les paragangliomes.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Carney-Stratakis.
Prise en charge et traitement
Le traitement de choix pour les GIST et ses métastases (présentes dans 50 % des cas) est la résection chirurgicale. Le taux de récidive après chirurgie est de 50 % et les récidives surviennent en moyenne 12 ans après la présentation initiale. L'imatinib mésylate, efficace dans le traitement des GIST, est en cours d'évaluation en tant que traitement adjuvant. Les paragangliomes nécessitent une résection chirurgicale ; la chimiothérapie et la radiothérapie métabolique peuvent être utilisées dans les formes malignes (qui représentent 10 % des cas). La seule indication opératoire des chondromes pulmonaires est l'altération de la fonction pulmonaire. Les approches thérapeutiques ciblant la fonction de la SDH pourraient potentiellement être utiles en cas de déficit en SDH, même s'il n'existe pas actuellement de traitement qui rétablisse cette fonction. Un suivi à long terme est nécessaire pour tous les patients.
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