Orphanet: Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains
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Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains

Définition

La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.

ORPHA:139471

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MCOPS6
    • Microphtalmie syndromique type 6
    • Syndrome de Bakrania-Ragge
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Prénatal
  • CIM-10 : Q11.2
  • OMIM : 607932
  • UMLS : C1864689
  • MeSH : -
  • GARD: 3645
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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