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Paraplégie spastique autosomique récessive type 39
Définition
Ce syndrome se caractérise par une paraplégie spastique progressive associée à une faiblesse musculaire distale.
ORPHA:139480
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxique
- Paraplégie spastique due à une mutation de la NTE
- SPG39
- Prévalence : <1 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Enfance
- CIM-10 : G11.4
- OMIM : 612020
- UMLS : C2677586
- MeSH : -
- GARD: 4924
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Il a été décrit chez deux familles.
Etiologie
Tous les indicvidus porteurs de ce syndrome présentent des mutations dans le gène (PNPLA6) codant la NTE (pour Neuropathy Target Esterase), protéine membranaire exprimée dans les neurones.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
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- Revue de génétique clinique
- English (2015)
- Focus Handicap
- Français (2018, pdf)
Informations complémentaires
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