Orphanet: X linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness
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Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité

Définition

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une neuropathie axonale sensorielle et autonomique avec une surdité.

ORPHA:139583

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • NHSA avec surdité liée à l'X
    • Neuropathie auditive avec neuropathie sensitive périphérique de type 1 liée à l'X
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G60.8
  • OMIM : 300614
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12731
  • MedDRA : -
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