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Craniosynostose type Philadelphie

Définition

Craniosynostose syndromique caractérisée par une dolichocéphalie avec la fusion prématurée de la suture sagittale, un faciès normal et une syndactylie complète des tissus mous des mains et des pieds. La transmission est autosomique dominante avec des atteintes variables de la main et une pénétrance incomplète de la craniosynostose sagittale. Il est avancé que la craniosynostose, type Philadelphie et la syndactylie de type 1A ont la même étiologie.

ORPHA:1527

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 185900
  • UMLS : C1832590
  • MeSH : -
  • GARD: 1601
  • MedDRA : -
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