Orphanet: Autosomalna dominująca zwolniona prędkość przewodzenia nerwowego
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Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante

Définition

Une neuropathie sensorimotrice démyélinisante héréditaire, caractérisée par un ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sans trouble neurologique clinique apparent, et sans anomalie de la marche ou atrophie musculaire. Elle est associée à une mutation germinale du gène ARGHEF10.

ORPHA:140481

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 608236
  • UMLS : C1842357
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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