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La prévalence à la naissance du SJMA est estimée à 1/80.000 à 1/100.000 naissances vivantes, mais elle est probablement sous-estimée.

Les signes neurologiques sont une hypotonie néonatale avec un retard du développement touchant en particulier le langage et les acquisitions motrices, un déficit intellectuel léger ou sévère, une ataxie et des anomalies des mouvements oculaires avec apraxie oculomotrice et nystagmus de position primaire. Dans certains cas, il existe des troubles néonataux du rythme respiratoire qui se traduisent par des épisodes d'apnée et d'hyperpnée survenant peu après la naissance mais s'améliorant avec l'âge. Ces manifestations neurologiques peuvent être isolées ou associées à l'atteinte d'autres organes (dystrophie rétinienne, néphronophtise, fibrose hépatique et polydactylie) avec une grande variabilité à la fois inter- et intrafamiliale. Selon les atteintes organiques associées au syndrome de Joubert, il existe six formes de SJMA : le SJ pur, le SJ avec atteinte oculaire, le SJ avec atteinte rénale, le SJ avec atteinte oculorénale, le SJ avec atteinte hépatique et le SJ avec atteinte orofaciodigitale (voir ces termes).

Douze gènes en cause ont été identifiés à ce jour et ils codent tous des protéines du cil primitif ou de son appareil ce qui justifie l'appartenance du SJMA au groupe des "ciliopathies".

Le diagnostic de SJMA doit être systématiquement évoqué chez le nouveau-né devant une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux et un retard du développement et tout particulièrement si des troubles respiratoires sont aussi présents. Chez l'enfant, le diagnostic est évoqué devant des signes d'atteinte cérébelleuse (ataxie, retard du développement, déficit intellectuel, anomalies oculomotrices) associés de façon variable à l'atteinte d'autres organes. L'imagerie cérébrale par résonnance magnétique (IRM) est nécessaire et suffisante pour affirmer ou infirmer le diagnostic qui repose sur la présence du SDM ; l'IRM doit être complétée par un bilan diagnostique spécifique des atteintes éventuelles qui peuvent être multi-organiques.

Les diagnostics différentiels sont en particulier les autres ciliopathies (telles que la néphronophtise, le syndrome de Senior-Loken et le syndrome de Bardet-Biedl; voir ces termes), les autres malformations congénitales du cervelet et du tronc cérébral et les maladies s'accompagnant de manifestations cérébro-oculo-rénales.

L'analyse moléculaire des gènes en cause est possible dans quelques laboratoires dans le monde à des fins diagnostiques ou de recherche. L'identification de l'anomalie génétique permet un diagnostic prénatal précoce dans les familles à risque, d'autant que l'imagerie cérébrale foetale est concluante uniquement 'à la fin de 2e trimestre de gestation.

Exceptés de rares cas récessifs liés à l'X, les maladies associées au SJ sont transmises sur un mode autosomique récessif.

La prise en charge optimale nécessite une approche pluridisciplinaire avec une attention particulière aux troubles respiratoires et nutritionnels chez le nouveau-né et le nourrisson ; les évaluations cognitives et comportementales sont recommandées pour adapter l'aide neuropsychologique et la rééducation fonctionnelle.

Après le cap des premiers mois de la vie, où le pronostic dépend surtout des troubles respiratoires, le pronostic d'ensemble varie considérablement entre les maladies associées au SJ en fonction de l'étendue et de la sévérité des atteintes organiques.