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Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

Définition

Les convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales (CNIBF) constituent un syndrome épileptique familial avec un phénotype intermédiaire entre les convulsions néonatales bénignes familiales (CNBF) et les convulsions infantiles bénignes familiales (CIBF, voir ces termes). A ce jour, ce syndrome a été décrit chez plusieurs membres de 10 familles. L'âge au début de la maladie dans ces familles variait entre 2 jours et 6 mois, avec une résolution spontanée avant l'âge de 12 ans dans la plupart des cas. Comme dans le cas des CNBF et CIBF, les convulsions surviennent en général par salves, pendant un à quelques jours, avec des convulsions focales postérieures au début. La maladie est due à des mutations du gène SCN2A (2q24.3), codant pour la sous-unité Na(V)1.2 des canaux sodiques voltage-dépendants. La transmission est autosomique dominante.

ORPHA:140927

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Epilepsie néonatale-infantile bénigne
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G40.4
  • OMIM : 607745
  • UMLS : C0220669
  • MeSH : -
  • GARD: 1518
  • MedDRA : 10067866
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