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Syndrome CLOVES

Définition

Le syndrome CLOVE (acronyme pour Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) est caractérisé par des excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques.

ORPHA:140944

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie rachidienne
    • Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelettique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.3
  • CIM-11: LD2C
  • OMIM : 612918
  • UMLS : C2752042
  • MeSH : C567863
  • GARD: 10939
  • MedDRA : -

Résumé

Description clinique

Les patients présentent également une répartition anormale et disproportionnée du tissu adipeux. Le syndrome CLOVE peut être associé à une scoliose de sévérité variable et à un élargissement des os sans croissance osseuse excessive. La présence de scoliose et de manifestations squelettiques a conduit à la suggestion d'étendre l'acronyme CLOVE en CLOVES. Contrairement à la déformation squelettique caractéristique du syndrome de Proteus (voir ce terme), celle du syndrome CLOVE apparaît uniquement après chirurgie majeure. Une asymétrie crânienne et des manifestations du système nerveux central (convulsions généralisées, hémimégalencéphalie, dysgénésie du corps calleux et défauts de migration neuronale) ont été rapportées occasionnellement.

Etiologie

L'étiologie est inconnue.

- Dernière mise à jour : Avril 2009

  Un résumé pour cette maladie existe en Italiano (2010) Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Nederlands (2009)

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