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Insuffisance somatotrope non acquise isolée

Définition

Insuffisance hypophysaire non acquise rare, caractérisée par un retard de croissance, un retard de l'âge osseux et une petite taille de sévérité et de survenue variables. La réponse au traitement par hormone de croissance humaine recombinante est variable car elle dépend du sous-type de la maladie. L'insuffisance somatotrope peut être de nature quantitative ou qualitative.

ORPHA:631

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit congénital isolé en STH
    • Déficit congénital isolé en hormone de croissance
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E23.0
  • OMIM : 173100  262400  262650  300123  307200  612781
  • UMLS : C0013338  C0271561
  • MeSH : -
  • GARD: 12556
  • MedDRA : 10035083

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