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Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3

Définition

La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type matriline-3 se caractérise par un nanisme disproportionné à début précoce, une incurvation des membres inférieurs, des os longs larges, courts et trapus avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires sévères, une lordose lombaire, une hypoplasie des os iliaques, des corps vertébraux ovoïdes et plats et des mains normales.

ORPHA:156728

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • SEMD type MATN3
    • SEMD type matrilin-3
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q77.7
  • OMIM : 608728
  • UMLS : C1837481
  • MeSH : -
  • GARD: 10611
  • MedDRA : -
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