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Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne

Définition

La syndactylie méso-axiale synostosique avec réduction phalangienne est un nouveau type de syndactylie non-syndromique comportant une syndactylie complète des 3es et 4es doigts avec des synostoses des métacarpiens correspondants et des phalanges uniques, une syndactylie des 2es et 3es orteils et une clinodactylie du 5e doigt.

ORPHA:157801

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MSSD
    • Syndactylie type 9
    • Syndactylie type Malik-Percin
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q70.0  Q70.2
  • OMIM : 609432
  • UMLS : C1836206
  • MeSH : -
  • GARD: 10590
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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