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À ce jour, 13 cas de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 diagnostiqués par tests moléculaires, ont été rapportés.

Les principaux signes observés chez les patients sont une très petite taille à début infantile, une dysmorphie faciale typique qui peut, à elle seule, faire évoquer le diagnostic (fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme léger, yeux protubérants avec peu de graisse périorbitaire, sclérotiques bleutées/grisées, petite bouche et microdontie ou oligodontie), une fragilité des tissus conjonctifs touchant principalement la peau et les articulations périphériques, une hypotonie musculaire et une dysplasie squelettique modérée. La peau est douce, fine et légèrement ridée (notamment sur les mains et les pieds), modérément hyperélastique avec une tendance aux ecchymoses et aux cicatrices atrophiques. Les patients présentent une hypermobilité articulaire modérée (notamment des petites articulations), des paumes de mains légèrement ridées, une atrophie des muscles des éminences thénar et hypothénar, ainsi que des doigts effilés. L'hypotonie musculaire entraîne un léger retard du développement moteur, mais l'intelligence des patients dont les cas ont été rapportés n'est pas atteinte. Le corps est normalement proportionné et la petite taille post-natale semble plutôt de nature constitutionnelle ; il s'agit d'un vrai retard de croissance et non d'une conséquence de la dysplasie osseuse. Les clichés radiographiques du squelette mettent en évidence de légères anomalies, parmi lesquelles la platyspondylie de la colonne dorsale et de la colonne lombaire permet d'orienter le diagnostic. Les autres signes sont les suivants : plaques terminales irrégulières de conformation concave, légères atteintes épimétaphysaires des os du squelette appendiculaire, notamment de l'épiphyse distale du cubitus, un rétrécissement diaphysaire du radius et du cubitus. Des cas de varus/valgus des membres, de pieds plats et d'ostéopénie ont été rapportés. L'hypodontie et l'oligodontie sont des signes caractéristiques de la maladie. Parmi les troubles oculaires, plusieurs cas de myopie et de kératocône ont été rapportés, ce dernier étant particulièrement dangereux en raison d'une possible perforation ou rupture de la cornée. Les complications vasculaires, telles que des varices sur la partie inférieure des jambes et une hémorragie cérébrale, ont été décrites chez deux patients âgés.

Le syndrome est dû à des variants du gène SLC39A13 (11p11.2), codant pour un transporteur de zinc de la famille ZRT/IRT-like protein (ZIP13) qui forme un homodimère de huit domaines transmembranaires et de quatre boucles intracellulaires.

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et radiologique, ainsi que sur les tests moléculaires.

Les diagnostics différentiels visent à écarter les autres syndromes d'Ehlers-Danlos spondylodysplasiques et maladies génétiques à type de très petite taille à début infantile, d'hypermobilité articulaire et de peau fine et légèrement ridée.

Le diagnostic prénatal est possible lorsque le variant pathogène a déjà été identifié chez un membre de la famille.

Le mode de transmission est autosomique récessif. Un conseil génétique doit être proposé aux parents à risque (les deux parents sont porteurs d'une variant pathogène), afin de les informer que le risque de transmission de la maladie associé à chaque grossesse est de 25 %.

La prise en charge repose sur une approche multidisciplinaire. Un suivi régulier spécifique est recommandé en fonction des manifestations cliniques du patient. Il convient de demander un examen ophtalmologique pour tous les cas confirmés.

Seuls trois cas de patients adultes ayant été rapportés dans la littérature, les données sur l'espérance de vie sont actuellement limitées. Une hémorragie cérébrale a été décrite chez deux patients âgés, mais le lien de causalité entre le syndrome et la complication n'a pas été confirmé. À ce jour, aucune donnée n'indique une espérance de vie réduite. Les conséquences fonctionnelles et la qualité de vie dépendent de la sévérité de la maladie. La maladie n'est pas progressive.