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Epidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline

Définition

L'épidermolyse bulleuse simple par déficit en plakophiline est un type suprabasal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS, voir ce terme) caractérisé par des érosions superficielles généralisées et moins souvent par la formation de bulles.

ORPHA:158668

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de McGrath
    • Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q81.0
  • OMIM : 604536
  • UMLS : C1858302
  • MeSH : C536183
  • GARD: 9705
  • MedDRA : -

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