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Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore

Définition

L'épidermolyse bulleuse simple avec atrésie pylorique est un sous-type basal d'épidermolyse bulleuse simple (EBS, voir ce terme) caractérisé par une formation de bulles généralisée avec absence étendue congénitale de peau et atrésie pylorique.

ORPHA:158684

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EBS-PA
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q81.0
  • OMIM : 612138
  • UMLS : C2677349
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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